多囊腎系累及雙側腎臟的先天性疾病。其腎內布滿大小不等的囊腫，有的相互間可溝通，使腎臟體積增并壓迫腎實質，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。
多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多于數月內死亡；成人型為染色體顯性遺傳，多中年發病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病變及顱內動脈瘤。
對于多囊腎腎功能衰竭的治療，目前尚無有效的根治療法，而主要在于積極治療與早期預防多囊腎并發癥的發生與發展，以保護殘存的腎功能，避免腎功能進一步損害。只要能接受正確合理的治療，大部分病人的臨床癥狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對穩定，生活質量提高，延年益壽。
早期預防和治療并發癥：高血壓、尿路感染、囊腫破裂是多囊腎常見的并發癥，也是誘發和加重腎功能損害的重要因素，必須加以及時治療和控制。但在用藥過程中，應注意避免藥物的腎毒性作用。如出現血尿不止，或劇烈腰痛、腹痛等情況，很有可能是囊腫感染伴發出血或囊腫破裂所致，宜及時到醫院就診，以免延誤病情，加重腎功能衰竭。
及早發現病情：據統計，多囊腎有60%-70%的遺傳傾向，且男女患病機會大致相等。所以，在一個有多囊腎家庭史的家庭中可有多人同時患病。由于多囊腎發病一般在25-35歲才開始出現癥狀，有的病人甚至在出現腎功能衰竭的癥狀后才被發現。故對有多囊腎家庭史的人員，宜做普查與定期隨訪，以便早期發現，及時治療。
目前常用的B超、CT、MRI（核磁共振）等檢查手段，均可作出對多囊腎的診斷。血肌酐、尿素氮能反映出腎功能損害的程度與病情的發展階段，故宜作定期檢查。基因診斷方法，可了解妊娠早期胎兒的遺傳情況，對提高優生率有一定幫助。
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